Genómica poblacional es el estudio del papel de factores genéticos en poblaciones, su influencia en la salud y enfermedad y su evolución y adaptación. Estos factores comprenden condiciones ambientales, dieta, estrés, hábitos sociales y patrones de migración. De esta manera, el tamaño de una población o las migraciones geográficas que ha sufrido, así como el medio ambiente al que está expuesta, podrían explicar la presencia de ciertas características genéticas y sus manifestaciones. En genómica de la población humana, el foco del estudio no es el individuo sino más bien todo el grupo de personas al que pertenece.

Un proyecto de investigación en genómica poblacional podría explicar la presencia o ausencia de ciertos genes en una sub-población (por ejemplo, un gen relacionado con el desarrollo de hipercolesterolemia familiar). Un estudio de esa naturaleza podría observar también tanto la frecuencia de las características fisiológicas (como la presión sanguínea) y de las enfermedades (como las enfermedades cardiacas) dentro de una sub-población dada. También podría revisar las interacciones entre factores ambientales y genéticos.

Este tipo de proyecto comprende un gran número de personas, permite análisis estadísticos y presupone la creación de bases de datos genéticas y biobancos.

La investigación de genómica poblacional permite a los investigadores identificar y entender factores genéticos y no genéticos comprendidos tanto en salud como en el desarrollo de enfermedades comunes o complejas. Estas condiciones, como el asma o las enfermedades cardiovasculares, pueden ser causadas por la interacción de diversos genes, así como de factores medio ambientales. También pueden estar unidos a opciones de estilos de vida, como dieta y ejercicio.

Se ha planificado o ya se encuentran en marcha amplios proyectos de investigación poblacional en varios países. Entre algunos ejemplos tenemos la iniciativa Quebec (CARTaGENE), y otros proyectos en Islandia, el Reino Unido, Suecia, Japón, los Países Bajos y Estonia. Estos proyectos estudian la relación entre factores genéticos y no genéticos, como factores medio ambientales y estilos de vida, en el desarrollo de enfermedades y mantenimiento de la salud.

CARTaGENE es una infraestructura pública para facilitar la investigación en genómica poblacional. Financiada únicamente con fondos del estado, CARTaGENE aportará al mejoramiento de diagnósticos, tratamientos y programas de prevención de enfermedades.

CARTaGENE es un recurso que apoya el avance en investigación genómica. Su meta es mejorar la salud de la población de Quebec. Este recurso público y supervisado contiene una base de datos y un biobanco y comprenderá datos ambientales, demográficos y relacionados con la salud. El biobanco contendrá muestras de DNA así como muestras de orina y sangre. Se seleccionará al azar 20,400 personas entre los 40 y 69 años de edad para formar parte del proyecto. Este muestreo representa 1% de la población en este rango de edad de regiones seleccionadas en Quebec.

El acceso a esta base de datos, así como las muestras biológicas será concedido a los investigadores que busquen entender mejor cómo los genes interactúan entre sí, con el medio ambiente, y en base a diferentes estilos de vida.

Enlace a la página web del proyecto: http://www.cartagene.qc.ca

Un biobanco es un banco de datos de tejidos biológicos. Contiene datos genealógicos o bioquímicos, médicos, genéticos y los datos relacionados con estos tejidos son algunas veces agregados a la base de datos. Los biobancos están organizados metódicamente para facilitar el uso clínico o de investigación.

El ‘Fonds de la Recherche en Santé du Quebec’ (FRSQ) (Fondo para Investigaciones sobre la Salud de Quebec), en su propuesta Governance Framework for Data Banks and Biobanks Used for Health Research (2006), (Marco de Trabajo Regulador para Bancos de Datos y Biobancos Usados para Investigaciones sobre la Salud) define un banco como “una recolección sistemática de datos o de material biológico que puede ser usado para investigaciones sobre la salud”.

En Quebec, de acuerdo a la Commission de l'éthique de la science et de la technologie (CEST)  (Comisión de Ética de la Ciencia y la Tecnología), los biobancos existen en función a diferentes características. Algunos contienen tejidos como el ADN, tejidos del cerebro o corazón donados después de la muerte, o células. La información contenida en las bases de datos también varía. Puede ser genética, proteómica (relacionada con proteínas) o médica. La información sicológica o social también puede ser agregada a estos datos.

Un biobanco poblacional contiene información sobre toda una población, una región o un grupo de enfermedades Los biobancos poblacionales con frecuencia son usados para proyectos de investigación en proyectos en genómica poblacional.

De acuerdo a Recommendation on research on biological materials of human origin (2006), (Recomendación sobre Investigación en Materiales Biológicos de Origen Humano) del Consejo Europeo, un biobanco poblacional es:

“Una recolección de materiales biológicos que tiene las siguientes características:

i.    la recolección se ha realizado a partir de una población;

ii.    se ha creado, o convertido, para proporcionar  materiales biológicos o datos derivados de los mismos para múltiples proyectos de investigación en el futuro;

iii.   Contiene materiales biológicos y datos personales relacionados, que pueden incluir o estar relacionados con datos de estilos de vida, médicos y genealógicos y que pueden ser actualizados con regularidad;

iv.   Recibe y proporciona materiales de manera organizada.”

• La Organisation for Economic Co-operation and Development (OECD) (Organización para la Cooperación y Desarrollo Económico) especifica que un biobanco debe, durante toda su existencia, respetar los derechos humanos y las libertades fundamentales y asegura la protección de la privacidad y confidencialidad de los datos (Draft Guidelines for Human Biobanks and Genetic Databases, 2008) (Recomendaciones Preliminares para Biobancos Humanos y Bases de Datos Genéticas)
• El Ethics Committee of the Human Genome Organization (HUGO) (Comité de Ética de la Organización del Genoma Humano) especifica que es necesario respetar las opciones y valores de familias/poblaciones en relación con el uso de sus datos/muestras. También sostiene que los biobancos deben servir a un objetivo común. (Statement on Human Genomic Databases, 2002) (Declaración sobre Bases de Datos Genómicas de Seres Humanos).
• El Council for International Organizations of Medical Sciences (CIOMS) (Consejo de Organizaciones Internacionales de Ciencias Médicas) recomienda que los investigadores consulten e informen a la población sobre lo que quieren estudiar antes de empezar la investigación genómica. Véase CIOMS’s International Guidelines for Biomedical Research Involving Human Subjects (2002) (Pautas Internacionales para la Investigación Biomédica en Seres Humanos).
• La World Medical Association (Asociación Médica Mundial) menciona en su Declaration on Ethical Considerations Regarding Health Databases (2002) (Declaración sobre Consideraciones Éticas Relacionadas con Bases de Datos de la Salud) que:

“se deben dictar las salvaguardas para asegurarse que no haya un uso o acceso inapropiado o no autorizado de información personal sobre la salud en las bases de datos, y para asegurar la autenticidad de los datos. Cuando se transmiten los datos, se debe llegar a acuerdos que aseguren que la transmisión sea segura” (Art. 14).

•   Las Guidelines for Health Research Involving Aboriginal Peoples (2007) (Recomendaciones Éticas para Investigación de Salud en Población Aborigen) fueron establecidas por los Canadian Institutes of Health Research (CIHR) (Institutos Canadienses de Investigación en Salud) y proporcionan las pautas para la investigación poblacional realizada en las comunidades aborígenes.
• La Tri-Council Policy Statement (Declaración de Política de los Tres Consejos) (CIHR, SSHRC, NSERC, 1998) no trata de manera específica la genómica poblacional. No obstante, subraya que “en el caso de estudios poblacionales, es posible identificar un grupo dado por su origen familiar, su ubicación geográfica, su origen étnico, etc. y el acto de revelar o exponer los resultados de estos estudios al público corre el riesgo de estigmatizar a otros en este grupo.”
• La Tri-Council Policy Statement (Declaración de Política de los Tres Consejos) también contempla ciertas particularidades para los investigadores que proponen proyectos que requieren el uso de bases de datos genéticas. Estos investigadores tienen que demostrar a un comité de ética de investigación y a los participantes que han tomado en cuenta los aspectos éticos relacionados con su proyecto, como los relacionados al respeto de la privacidad y la información personal, la conservación y el uso de datos y los posteriores resultados obtenidos a través de la investigación, el retiro de datos por los participantes y todas las comunicaciones futuras con los participantes, las familias y las poblaciones.

• El Énoncé de principes sur la conduite éthique de la recherche en génétique humaine concernant des populations (2003) (Declaración de Principios sobre la Conducta Ética de la Investigación en Genética Humana Relacionada con las Poblaciones) de la Réseau de medicine génétique appliqué (RMGA) (Red de Medicina Genética Aplicada)  trata las obligaciones de consultar con la población de estudio, indica que las personas reclutadas para dicha investigación deben ser informadas de que están representando a su comunidad, y detalla los beneficios. De acuerdo con RMGA, la información de riesgo proporcionada a las personas y poblaciones debe incluir los posibles riesgos de la discriminación social y económica y la estigmatización que podría resultar para la población si se determina que la población, como un todo, presenta un riesgo genético particular.
• La propuesta FRSQ para un  Governance Framework for Data Banks and Biobanks Used for Health Research (2006) (Marco de Trabajo Regulador para Bancos de Datos y Biobancos Usados para Investigaciones sobre la Salud) propone las pautas que deben ser incluidas en las normas FRSQ, así como las modificaciones a las normas administrativas actuales y a la legislación de Quebec. Asimismo trata aspectos relacionados con la recolección, tratamiento, uso, conservación, y manejo de bases de datos y bancos de materiales biológicos para los fines de investigación en salud.

Para obtener un consentimiento libre e informado de los participantes en una investigación para la investigación en genómica poblacional, se debe comunicar los detalles del proyecto de investigación incluyendo los resultados esperados, beneficios prospectivos y los perjuicios relacionados con el proyecto en general así como aquellos previstos para los participantes individuales, los inconvenientes y riesgos de participar en el proyecto, los pasos que serán tomados para proteger la confidencialidad y seguridad de los datos, y la posibilidad de comercialización. Esta es una lista de ejemplos que no es necesariamente exhaustiva.

Para crear un biobanco como CARTaGENE, los participantes deben dar su consentimiento al uso de datos y muestras en investigaciones futuras. Un enfoque amplio de consentimiento de esa naturaleza se considera aceptable con la aprobación del comité de ética en investigación y cuando los usos secundarios de datos comprenden medidas para proteger la confidencialidad de los participantes.

El marco de trabajo de gobernabilidad de un biobanco marca la pauta para su administración. La forma en que se rige un biobanco dependerá de los siguientes elementos:

1. Evaluación científica;
2. Evaluación ética;
3. Leyes sobre la protección de información, registro de datos, estadística e investigación sobre seres humanos;
4. Restricciones de organizaciones de financiamiento;
5. Pautas para los biobancos y/o para la investigación usando tejidos/elementos del cuerpo;
6. Mecanismos para evaluar el acceso al biobanco o a los recursos del proyecto por terceros.

A nivel federal en Canadá, hay una falta de pautas para los consejos de ética en investigación que revisan los biobancos prospectivos.

En Quebec, la propuesta FRSQ para una  Governance Framework for Data Banks and Biobanks Used for Health Research, (Marco de Trabajo Regulador para Bancos de Datos y Biobancos Usados para Investigaciones sobre la Salud) delimita doce elementos para los marcos reguladores de gobernabilidad de biobancos:

1. El rol del banco como fideicomisario (opuesto a ‘propietario’);
2. Informe claramente definido de información y muestras;
3. Capacitación continua del personal sobre temas pertinentes en biobanca;
4. Aprobación obligatoria del biobanco y de los proyectos de investigación por un comité de ética de investigación competente;
5. Objetivos de investigación claramente determinados;
6. Determinación de la necesidad de un consentimiento libre e informado;
7. Consentimiento libre e informado obtenido, según sea necesario;
8. Almacenamiento apropiado de datos y material biológico y protección de la confidencialidad;
9. Acceso a información personal por los participantes;
10. Prácticas de administración transparentes;
11. Un funcionario designado para quejas;
12. Protección de la confidencialidad para muestras e información compartida.

Si bien la información genética es personal, y la protección de la confidencialidad del donante es importante, también tiene relevancia para la familia y para la población como un todo. Por lo tanto, la privacidad de los participantes y la confidencialidad de sus resultados debe estar protegida por su propio bien y por el bien de los miembros de su familia y el grupo poblacional al que pertenece.

Asimismo, los biobancos enfrentan retos únicos. Estos retos se relacionan principalmente con la conservación y el uso de la información y los resultados, la eliminación y destrucción de información y toda la comunicación futura con participantes y poblaciones.

El almacenamiento, uso, transporte, distribución y destrucción de muestras biológicas también presenta retos en temas de confidencialidad que son únicos en el contexto de biobancos.

El uso de datos y muestras biológicas podría llevar a la eventual comercialización de pruebas genéticas o productos farmacéuticos. En general, no se paga a los participantes en proyectos de investigación en genómica poblacional pero están informados de la posibilidad de la futura comercialización de los resultados de la investigación.

En general, los biobancos poblacionales que pueden ser subsidiados mediante el financiamiento público no tiene la comercialización como su objetivo principal, más bien se centran en la distribución de los resultados con la comunidad científica y la población.